Choroby

Trisomia


Nadal nazywana zespołem Downa, choroba ta wynika ze złej dystrybucji chromosomów podczas podziału jaja. Wynik: chore dziecko ma dodatkowy chromosom 21, więc ma trzy chromosomy 21.
Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obecnie amniopunkcja jest rutynowo oferowana wszystkim kobietom z wywiadem rodzinnym i kobietom w wieku powyżej 37 lat. Umożliwia diagnozę trisomii i jeśli rodzice życzą sobie możliwości przerwania ciąży.

Więcej informacji

Wideo: Trisomy 21 Pediatric Genetics. Lecturio (Kwiecień 2020).